Estudo islândes pode ajudar outros países a conhecer geneticamente sua população

Estudar uma população para entender sua sequência genética

Imaginem num mesmo estudo conter os dados genéticos da população de um país, e a partir daí, prevenir futuras gerações de doenças da atualidade? Pois isso já é possível. Pesquisadores da Islândia capitularam o maior conjunto de genomas completos da população do país. O grande projeto, realizado pela empresa  deCODE Genetics, separou novos genes de risco de doença, dados sobre a evolução humana e uma lista de mais de mil genes que as pessoas aparentemente podem viver sem.

O projeto serve como modelo para outros países para sequenciar o DNA de sua população, a fim de garantir um atendimento médico personalizado, diz o líder do estudo Kári Stefánsson, presidente do deCODE, em artigo publicado na revista Science. Com base nisso, os Estados Unidos estão planejando sequenciar os genomas de 1 milhão de americanos ao longo dos próximos anos, e utilizar os dados em busca de tratamento individualizado.

O deCODE sequenciou os genomas completos de 2.636  islandeses e com base nos registros genealógicos do país e em dados de marcadores, a empresa também calculou que milhares de pessoas carregam variantes genéticas comumente envolvidas na esquizofrenia, diabetes, câncer e outras doenças.

A empresa encontrou vários genes de doenças novas e mutações no gene ABCA7, que dobram o risco, em pessoas de ascendência europeia, de desenvolver o mal de Alzheimer. Outro trabalho analisou a rapidez na mutação do cromossomo Y, análise esta que sugere que o último ancestral humano traçado através da linha masculina viveu há cerca de 239 mil anos atrás, quase 100 mil anos mais recente do que se pensava.

O estudo descobriu também que muitos genes não são essenciais e não afetam a saúde das pessoas. Cerca de 3% deles, podem ter tido importância apenas para os nossos ancestrais.

Através do estudo, os geneticistas dizem ser necessário um banco de dados da população para saber o número de pessoas portadoras de mutações, potencialmente prejudiciais, que desenvolverá certas doenças e se os efeitos podem ser atenuados por outros genes.

Estudos como estes objetivam criar meios para que a população futura possa viver livre de doenças que hoje afetam a qualidade de milhões de pessoas. Ou que pelo menos tenham melhores condições de conviver com o problema, através de tratamentos individualizados.

Brasil

O Brasil conta com o Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-tronco, da Universidade de São Paulo. Centro de referência, tem como linha de pesquisa, um trabalho voltado para uma maior compreensão a respeito da função e controle da expressão gênica, através do estudo de doenças genéticas, com um maior enfoque no desenvolvimento neuromuscular, neurológico, comportamental e desenvolvimento humano. Pesquisas sobre a Menopausa Precoce Associada à Síndrome do X-Frágil, Neoplasias Malignas, Obesidade, e a Esclerose Lateral Amiotrófica, estão entre as doenças estudadas. Esta última por sinal, pode ser conhecida no filme A Teoria de Tudo, que relata a vida do portador da síndrome, o físico Sephen Hawking.

Entenda

Genoma é um código genético que possui toda a informação hereditária de um ser, e é codificado no DNA. É o conjunto de todos os diferentes genes que se encontram em cada núcleo de uma determinada espécie. O genoma humano é formado pela sequência dos 23 pares de cromossomos do núcleo de cada célula. Destes 23, 22 fazem parte do patrimônio genético da espécie. O outro par é determinante do sexo (X nas mulheres e Y nos homens). O genoma humano, que possui cerca de 27 mil genes, é a soma dos genes que define como vai se desenvolver e funcionar um ser vivo.